Информационное агентство INNOV.RU | технологии Blockchain в экономике; ICO
   
каждый месяц нас читают более 300 тысяч человек узнать больше
узнать больше
  1. Представляют ли криптовалюты опасность для финансовой стабильности?

Электронный научный журнал
 

Генетики обнаружили у нескольких семей в Москве угрожающие жизни мутации


Исследование проводили специалисты ФБГНУ «Медико-генетический научный центр».



16.04.18 17:56
текст: Анна Безрукова
фото: INNOV.RU
581

Генетики обнаружили у  нескольких семей в Москве угрожающие жизни мутации

В ходе масштабного исследования генетикам удалось выявить в столице семь семей с редкой наследственной мутацией генов. Уже в зрелом возрасте они подвергаются риску развития болезни, которая может обернуться летальным исходом. Дело в том, что, на сегодняшний день, медики часто не могут диагностировать эту патологию.

Транстиретиновая семейная амилоидная полинейропатия — так называется это отклонение. Патология относится к крайне редким (один случай на 100 тысяч человек в мире, статистика по нашей стране пока что не известна), но при этом очень опасная.

Симптомы впервые проявляются обычно лет в 30-35, а до этого времени человек может чувствовать себя прекрасно и ничем не болеть. После этого возраста начинается прогрессирующая атрофия мышц, и за 7-12 лет больной погибает. Причём чаще всего он даже не знает о своём истинном диагнозе.

Генетики говорят, что неврологи часто ставят пациентам с такой патологией ошибочные диагнозы и проводят неграмотное лечение. Врачи даже не задумываются о наследственной природе патологии. Например, при диабете и хроническом алкоголизме встречается похожее нарушение чувствительности конечностей.


к списку всех новостей

Добавить innov.ru в мои источники на Яндекс.Новости


ЧИТАЙТЕ ТАКЖЕ

По словам экспертов, россияне стали меньше экономить на продуктах питания По словам экспертов, россияне стали меньше экономить на продуктах питания
Сегодня экономят на этой статье расходов только 64 процента российских граждан.
Роспотребнадзор дал рекомендации по выбору мяса для шашлыка Роспотребнадзор дал рекомендации по выбору мяса для шашлыка
Они нужны для того, чтобы майские праздники прошли без неприятных последствий.

архив: 2013  2012  2011  1999-2011 новости ИТ гость портала 2013 тема недели 2013 поздравления