INNOV.RU | технологии Blockchain в экономике; ICO
   
каждый месяц нас читают более 300 тысяч человек узнать больше
узнать больше
КУРСЫ ВАЛЮТ
 

Генетики обнаружили у нескольких семей в Москве угрожающие жизни мутации


Исследование проводили специалисты ФБГНУ «Медико-генетический научный центр».



16.04.18 17:56
текст: Анна Безрукова
фото: INNOV.RU
797

Генетики обнаружили у  нескольких семей в Москве угрожающие жизни мутации

В ходе масштабного исследования генетикам удалось выявить в столице семь семей с редкой наследственной мутацией генов. Уже в зрелом возрасте они подвергаются риску развития болезни, которая может обернуться летальным исходом. Дело в том, что, на сегодняшний день, медики часто не могут диагностировать эту патологию.

Транстиретиновая семейная амилоидная полинейропатия — так называется это отклонение. Патология относится к крайне редким (один случай на 100 тысяч человек в мире, статистика по нашей стране пока что не известна), но при этом очень опасная.

Симптомы впервые проявляются обычно лет в 30-35, а до этого времени человек может чувствовать себя прекрасно и ничем не болеть. После этого возраста начинается прогрессирующая атрофия мышц, и за 7-12 лет больной погибает. Причём чаще всего он даже не знает о своём истинном диагнозе.

Генетики говорят, что неврологи часто ставят пациентам с такой патологией ошибочные диагнозы и проводят неграмотное лечение. Врачи даже не задумываются о наследственной природе патологии. Например, при диабете и хроническом алкоголизме встречается похожее нарушение чувствительности конечностей.



Наш канал на Яндекс.Дзен Подписывайтесь на наш канал
в Яндекс.Дзен
Здесь есть другие наши статьи!

к списку всех новостей

Добавить innov.ru в мои источники на Яндекс.Новости


ЧИТАЙТЕ ТАКЖЕ

Какие факторы важны для россиян при выборе работы? Какие факторы важны для россиян при выборе работы?
Размер заработной платы на главном месте
Если есть проблемы со зрением, то лечение должно быть у врачей-офтальмологов Если есть проблемы со зрением, то лечение должно быть у врачей-офтальмологов
Самолечение может закончиться плохо

архив: 2013  2012  2011  1999-2011 новости ИТ гость портала 2013 тема недели 2013 поздравления