INNOV.RU | технологии Blockchain в экономике; ICO
   
каждый месяц нас читают более 300 тысяч человек узнать больше
узнать больше
КУРСЫ ВАЛЮТ

 

Генетики обнаружили у нескольких семей в Москве угрожающие жизни мутации


Исследование проводили специалисты ФБГНУ «Медико-генетический научный центр».



16.04.18 17:56
текст: Анна Безрукова
фото: INNOV.RU
1006

Генетики обнаружили у  нескольких семей в Москве угрожающие жизни мутации

В ходе масштабного исследования генетикам удалось выявить в столице семь семей с редкой наследственной мутацией генов. Уже в зрелом возрасте они подвергаются риску развития болезни, которая может обернуться летальным исходом. Дело в том, что, на сегодняшний день, медики часто не могут диагностировать эту патологию.

Транстиретиновая семейная амилоидная полинейропатия — так называется это отклонение. Патология относится к крайне редким (один случай на 100 тысяч человек в мире, статистика по нашей стране пока что не известна), но при этом очень опасная.

Симптомы впервые проявляются обычно лет в 30-35, а до этого времени человек может чувствовать себя прекрасно и ничем не болеть. После этого возраста начинается прогрессирующая атрофия мышц, и за 7-12 лет больной погибает. Причём чаще всего он даже не знает о своём истинном диагнозе.

Генетики говорят, что неврологи часто ставят пациентам с такой патологией ошибочные диагнозы и проводят неграмотное лечение. Врачи даже не задумываются о наследственной природе патологии. Например, при диабете и хроническом алкоголизме встречается похожее нарушение чувствительности конечностей.



ЧИТАЙТЕ ТАКЖЕ

Комплект камер видеонаблюдения: как выбрать, где купить Комплект камер видеонаблюдения: как выбрать, где купить
Коротко о главном
Зеленскому отказали в праве выступить на форуме памяти Холокоста в Израиле Зеленскому отказали в праве выступить на форуме памяти Холокоста в Израиле
Несмотря на это украинский президент будет присутствовать на мероприятии

архив: 2013  2012  2011  1999-2011 новости ИТ гость портала 2013 тема недели 2013 поздравления