INNOV.RU | технологии Blockchain в экономике; ICO
   
каждый месяц нас читают более 300 тысяч человек .
КУРСЫ ВАЛЮТ

 

Генетики обнаружили у нескольких семей в Москве угрожающие жизни мутации


Исследование проводили специалисты ФБГНУ «Медико-генетический научный центр».



16.04.18 17:56
текст: Анна Безрукова
фото: INNOV.RU
1123

Генетики обнаружили у  нескольких семей в Москве угрожающие жизни мутации

В ходе масштабного исследования генетикам удалось выявить в столице семь семей с редкой наследственной мутацией генов. Уже в зрелом возрасте они подвергаются риску развития болезни, которая может обернуться летальным исходом. Дело в том, что, на сегодняшний день, медики часто не могут диагностировать эту патологию.

Транстиретиновая семейная амилоидная полинейропатия — так называется это отклонение. Патология относится к крайне редким (один случай на 100 тысяч человек в мире, статистика по нашей стране пока что не известна), но при этом очень опасная.

Симптомы впервые проявляются обычно лет в 30-35, а до этого времени человек может чувствовать себя прекрасно и ничем не болеть. После этого возраста начинается прогрессирующая атрофия мышц, и за 7-12 лет больной погибает. Причём чаще всего он даже не знает о своём истинном диагнозе.

Генетики говорят, что неврологи часто ставят пациентам с такой патологией ошибочные диагнозы и проводят неграмотное лечение. Врачи даже не задумываются о наследственной природе патологии. Например, при диабете и хроническом алкоголизме встречается похожее нарушение чувствительности конечностей.



ЧИТАЙТЕ ТАКЖЕ

Затраты россиян на ремонт выросли на 20% Затраты россиян на ремонт выросли на 20%
Оставаясь дома, жители страны, чаще решаются на обновление интерьера
Роспотребнадзор выяснил, сколько людей заболевает коронавирусом после отпуска Роспотребнадзор выяснил, сколько людей заболевает коронавирусом после отпуска
Не все возвращаются с курортов здоровыми
Страхование квартиры по ипотеке в «Тинькофф Страхование» Страхование квартиры по ипотеке в «Тинькофф Страхование»
Сейчас многие покупают жилье в ипотеку, законодательно требуется обязательное страхование такого жилья. Мы расскажем, как оформить страховку для на выгодных для себя условиях, с минимальным количеством документов, максимально удобно и в короткий срок.

архив: 2013  2012  2011  1999-2011 новости ИТ гость портала 2013 тема недели 2013 поздравления