В ходе масштабного исследования генетикам удалось выявить в столице семь семей с редкой наследственной мутацией генов. Уже в зрелом возрасте они подвергаются риску развития болезни, которая может обернуться летальным исходом. Дело в том, что, на сегодняшний день, медики часто не могут диагностировать эту патологию.
Транстиретиновая семейная амилоидная полинейропатия — так называется это отклонение. Патология относится к крайне редким (один случай на 100 тысяч человек в мире, статистика по нашей стране пока что не известна), но при этом очень опасная.
Симптомы впервые проявляются обычно лет в 30-35, а до этого времени человек может чувствовать себя прекрасно и ничем не болеть. После этого возраста начинается прогрессирующая атрофия мышц, и за 7-12 лет больной погибает. Причём чаще всего он даже не знает о своём истинном диагнозе.
Генетики говорят, что неврологи часто ставят пациентам с такой патологией ошибочные диагнозы и проводят неграмотное лечение. Врачи даже не задумываются о наследственной природе патологии. Например, при диабете и хроническом алкоголизме встречается похожее нарушение чувствительности конечностей.
Рекомендации для онлайн-покупателей: правила совершения безопасных и выгодных покупок
Мы уже пришли к такому образу жизни, что онлайн-шопинг стал неотъемлемой частью нашего быта |
Лучшие кэшбэк сервисы в России
Когда дело доходит до экономии денег при покупках, кэшбэк сервисы все признают самыми популярными среди российских потребителей |
архив: 2013 2012 2011 1999-2011 новости ИТ гость портала 2013 тема недели 2013 поздравления